Hoy he decidido romper mi silencio. Quizás se deba al constante aburrimiento que me supone leer artículos referentes a la famosa "enfermedad del siglo XXI" en las diferentes redes sociales; artículos redactados por mentes brillantes a los que he acabado por apodar "médicos de sofá", ya que, al parecer, cualquiera es hoy oncólogo o en su defecto, hematólogo. Puede también que este paso sea dado por un empujón de irascibilidad, ligado a una profunda rabia que invade mi ser. Rabia por desconocer el origen de todo esto que forma parte de mi vida a día de hoy, y es que hay momentos en los que no puedo obviar hacerme la dichosa pregunta; anexo a su vez a la incapacidad para comprender que: tu vida cambiará a la edad de 25 años...
Pues bien, si no recuerdo mal, esta es mi segunda anotación personal en un artículo pero me resulta imposible reprimir todo esto y evitar que brote a través de mis dedos. Espero que toda la información reunida en el siguiente artículo sirva, en cierto modo, de ayuda para muchos.
El cáncer es una enfermedad compleja en cuyo origen participan multiples factores. Los factores que intervienen en el proceso de transformación maligna de una célula normal pueden agruparse en dos grandes grupos: factores ambientales y factores genéticos.
En la mayor parte de los casos, el 90-95% de todos los tumores, el cáncer es consecuencia de la adquisición de alteraciones en las células normales, sin que exista una predisposición genética previa. Sin embargo, en un pequeño número de casos, 5-10%, los pacientes presentan una susceptibilidad o predisposición a desarrollar el cáncer, que además, puede ser hereditario.
La identificación de genes implicados en la predisposición a desarrollar diferentes tumores hace posible identificar individuos con un riesgo mayor de desarrollar cáncer que el resto de la población general. Mediante un estudio de estos genes, estudio genético, es posible identificar personas con un riesgo aumentado de sufrir cáncer a quienes se les pueden ofrecer medidas para evitar que aparezca el cáncer o medidas encaminadas al diagnóstico precoz adecuadas a su riesgo aumentado e incrementar, de esta forma, su supervivencia. Los estudios genéticos para determinar una posible predisposición al cáncer, además de tener beneficios, también presentan limitaciones y posibles riesgos.
Es por ello que diferentes instituciones nacionales e internacionales como la Comisión Europea, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Sociedad Americana de Oncología Clínica y la Sociedad Europea de Genética Humana, entre otras, han recomendado que toda prueba genética deba ir acompañada del oportuno asesoramiento, tanto antes como después de los procedimientos. De esta manera, se ha establecido como norma general, la necesidad de que los pacientes tributarios de un estudio genético reciban un apropiado consejo genético. Es importante resaltar que el cáncer hereditario es el cáncer más infrecuente.
Desde la introducción de la genética clínica, hace ya más de 70 años, se han realizado múltiples intentos para encontrar una definición aceptable del consejo genético. El término "consejo genético" se introdujo en 1947 a fin de describir la relación entre los genetistas clínicos y aquellos que se encargaban de proveer la información sobre la etilogía, historia natural y riesgos de recurrencia de las enfermedades hereditarias.
En la actualidad existe cierto grado de consenso para considerar al Consejo Genético como el proceso de comunicación no-directiva que atiende a las necesidades y preocupaciones individuales y familiares relacionadas con el desarrollo y/o transmisión de una enfermedad genética. Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a:
1- comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, evolución probable de la enfermedad, y las opciones de manejo clínico disponibles.
2- comprender de qué manera la herencia contribuye en la enfermedad y las posibilidades de aparición de esta en otro miembros de la familia.
3- entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de aparición de la enfermedad. es decir, medidas de prevención primaria y secundaria disponibles.
4- elegir las acciones más apropiadas a llevar a cabo acordes con el riesgo personal, las expectativas de la familia, y las convicciones éticas y religiosas propias del individuo, y actuar en consecuencia y concordancia con dicha decisión.
5- ofrecer el soporte necesario al individuo y la familia para el afrontamiento de la enfermedad.
Sospecharemos una predisposición hereditaria a la enfermedad ante el diagnóstico de un cáncer en una edad más precoz de lo habitual, por la presencia de múltiples cánceres en un mismo individuo o por la agregación de un mismo tipo de tumor o tumores relacionados en una familia.
Criterios generales de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer:
- Historia familiar del mismo tumor.
El mismo tumor, o tumores relacionados, se repiten en una misma rama de la familia.
- Diagnóstico a temprana edad.
El tumor se diagnóstica a una edad inusual, mucho antes de lo habitual para ese tumor.
- Múltiples tumores primarios.
Un mismo paciente es diagnósticado de varios tumores.
- Afectación bilateral o multifocal.
En los órganos dobles, como la mama, la paciente es diagnosticada de cáncer en las dos mamas.
- Alta incidencia de cáncer en la familia.
Un gran número de familiares directos (padres, hijos, hermanos) han sido diagnosticados de cáncer.
- Varios tumores que se asocian a síndromes de cáncer hereditario específicos.
(Colon, endometrio, SNC).
- Evidencia de transmisión autosómica dominante.
El mismo tumor se presenta generación tras generación.
Llegados a este punto es importante recordar que el cáncer hereditario es el más infrecuente.
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